80、颅骨软化多见于

69、男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐,不会站立。查体:身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下。最可能的诊断是

68、患儿,10个月。近1周来发作抽搐3次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查异常,尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是

67、女孩2岁不会走路和说话。查体身高65cm眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是()

66.患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

65、患儿,女性,18个月。因体格发育迟缓就诊。查体:身长63cmn,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆?

64、5岁男孩,高热7天,皮肤粘膜损害3天入院。查体,热病容,反应良好。结膜充血,口腔黏膜发红、干裂,右颈部淋巴结肿大,大小约lcmxlcm全身红色斑丘疹,手足微肿胀。心肺无异常,肝脾无肿大,末梢血WBC15x109/L。血细菌培养阴性。该患者的治疗首选

63、男孩,1岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。明确诊断的检查是

62、男孩,3岁,智力与生长发育落后,经常便秘。查体:身高75cm,皮肤租糙,鼻梁低平,舌长伸出口外,心脏听诊未闻及杂音。为明确诊断,首选的检查是

61、男孩,1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。明确诊断的检查是

60、苯丙酮尿症的遗传形式为