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单选题
67、女孩2岁不会走路和说话。查体身高65cm眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是()
A
心电图
B
尿液有机酸分析
C
血清T3,T4,TSH测定
D
胸部X线片
E
染色体核型分析
答案解析
正确答案：E
解析：
根据题目描述，女孩2岁，不会走路和说话，查体发现身高短、眼裂小、眼距宽、鼻梁低、全身皮肤细腻，胸骨左缘可听到心脏杂音。为明确诊断，首选的检查是染色体核型分析（答案为E）。
根据女孩的表现，包括身材矮小、面部特征异常、心脏杂音等，以及不能走路和说话的发育迟缓，提示可能存在染色体异常。因此，为了明确诊断，首选的检查是染色体核型分析，可以帮助确定是否存在染色体畸形或异常。
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