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临床班儿科练习题
1,110
单选题

66.患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A
 21-三体综合征
B
 呆小症
C
 先天性脑发育不全
D
 苯丙酮尿症
E
 脑性瘫痪

答案解析

正确答案:D

解析:

根据题目描述,患儿为男性,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。根据这些表现,患儿的诊断是苯丙酮尿症(答案为D)。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,由于苯丙氨酸代谢酶缺陷引起。患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积聚,导致神经系统损伤。该疾病的典型表现包括头发稀黄、皮肤白嫩、抽搐和尿中有特殊的鼠尿味。
临床班儿科练习题

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