单选题
63、男孩,1岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。明确诊断的检查是
A
血苯丙氨酸浓度测定
B
血T3、T测定
C
染色体核型分析
D
头颅CT
E
脑电图
答案解析
正确答案:A
解析:
根据题干描述,男孩年龄为1岁半,出生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后。查体发现目光呆滞、皮肤白皙、毛发浅黄。根据症状表现,结合选项进行推断,选项A血苯丙氨酸浓度测定是用于检查苯丙酮尿症的首选检查方法。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,特点是尿液中苯丙氨酸的代谢异常。其他选项如血T3、T4测定主要用于甲状腺功能的评估,染色体核型分析用于染色体异常的诊断,头颅CT用于评估头部结构,脑电图用于评估脑电活动。因此,选项A是明确诊断的最合适选择。
