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单选题
68、患儿,10个月。近1周来发作抽搐3次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查异常,尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是
A
唐氏综合征
B
苯丙酮尿症
C
黏多糖病
D
癫痫
E
先天性甲状腺功能减退症
答案解析
正确答案：B
解析：
根据题干中的症状描述，患儿有抽搐发作、智力发育差、表情呆滞、头发黄褐色、皮肤白嫩等情况。脑电图检查异常和尿氯化高铁试验阳性结果也提供了线索。结合这些信息，最可能的诊断是苯丙酮尿症（答案B）。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，患者体内缺乏酪氨酸氧化酶，导致苯丙酮酸及其代谢物积聚，引起中枢神经系统损害和其他临床表现。
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