单选题
61、男孩,1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。明确诊断的检查是
A
血苯丙氨酸浓度测定
B
血T3、T4测定
C
染色体核型分析
D
头颅CT
E
脑电图
答案解析
正确答案:A
解析:
男孩,1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。明确诊断的检查是 A. 血苯丙氨酸浓度测定 B. 血T3、T4测定 C. 染色体核型分析 D. 头颅CT E. 脑电图 答案:A
解析:根据题目描述,该男孩有尿有骚臭味、经常呕吐、智力落后等症状,结合体格检查发现目光呆滞、皮肤白皙、毛发浅黄,这些表现与苯丙酮尿症相符。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊
