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22.鉴定疾病相关突变基因的案例:亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙,发展到晚期的病人看起来具有戏剧般的表情,因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术,将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端,然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11~34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中,CAG 重复数为11~34;而所有患病个体,CAG重复数至少42个,甚至高至100。而且,HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性,即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测( )

A、HD 这个显性基因控制了亨廷顿病

B、获得基因组全序列的最大好处是不需要上述那样定位克隆,可以直接根据序列获得疾病相关突变基因

C、以 RFLP 将 HD 基因定位在4号染色体上是以与分离的单条染色体杂交发现的

D、由于种属的差异,小鼠HD基因突变无法验证HD的功能

E、通过HD 基因的CAG重复数的计算,预测HD 的发病年龄已在临床大规模推广

答案:A

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44.糖在动物体内的储存形式是( )
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25.氨基转移不是氨基酸脱氨基的主要形式,是因为( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00010941-78f2-851f-c061-dd2ed03feb00.html
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14.在糖酵解过程中,下列哪个酶催化的反应是不可逆的( )
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4.胞质中合成脂肪酸的关键酶是( )
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8.下列不属于蛋白质二级结构的是( )
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28.DNA 复制时,以5'-TAGA-3'为模板,合成产物的互补结构为( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00014cbe-8414-8511-c091-003987170300.html
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49.下列不属于膜受体对转录因子调控方式的是( )希不白量0身G
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00016fe6-7742-b2c7-c091-003987170300.html
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23.可以直接进行未知疾病相关基因鉴定分离的方法是( )
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18.在离体线粒体实验体系中加入某底物、ADP和Pi,测得 P/O比值为1.4,该底物脱下的氢进入呼吸链最可能的部位是( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/0000947a-32cc-4240-c061-dd2ed03feb00.html
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26.下列对疯牛病(牛海绵状脑病)的描述,正确的是( )
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22.鉴定疾病相关突变基因的案例:亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙,发展到晚期的病人看起来具有戏剧般的表情,因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术,将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端,然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11~34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中,CAG 重复数为11~34;而所有患病个体,CAG重复数至少42个,甚至高至100。而且,HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性,即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测( )

A、HD 这个显性基因控制了亨廷顿病

B、获得基因组全序列的最大好处是不需要上述那样定位克隆,可以直接根据序列获得疾病相关突变基因

C、以 RFLP 将 HD 基因定位在4号染色体上是以与分离的单条染色体杂交发现的

D、由于种属的差异,小鼠HD基因突变无法验证HD的功能

E、通过HD 基因的CAG重复数的计算,预测HD 的发病年龄已在临床大规模推广

答案:A

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44.糖在动物体内的储存形式是( )

A.  糖原

B.  淀粉

C.  葡萄糖

D.  蔗糖

E.  乳糖

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25.氨基转移不是氨基酸脱氨基的主要形式,是因为( )

A.  转氨基在体内分布不广泛

B.  转氨基作用的特异性不强

C.  转氨酶的辅酶易缺乏

D.  只是转氨基,没有游离氨产生

E.  转氨酶活力弱

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14.在糖酵解过程中,下列哪个酶催化的反应是不可逆的( )

A.  醛缩酶

B.  烯醇化酶

C.  丙酮酸激酶

D.  磷酸甘油酸激酶

E.  磷酸丙糖异构酶

解析:解析:在糖酵解过程中,丙酮酸激酶催化的反应是不可逆的。丙酮酸激酶是糖酵解途径中的一个关键酶,它催化丙酮酸转化为丙酮的反应,这个反应是不可逆的。其他选项中的酶催化的反应都是可逆的。

举个例子来帮助理解:想象你正在做一道蛋糕,丙酮酸激酶就像是调味料中的盐,一旦加入蛋糕中就无法取出,因为盐已经溶解在蛋糕中,这个过程是不可逆的。而其他的调味料像是糖或者香草精,可以根据需要随时加入或者取出,这些过程是可逆的。

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4.胞质中合成脂肪酸的关键酶是( )

A.  HMG-CoA 还原酶

B.  脂酰CoA合成酶

C.  肉碱脂酰转移酶

D.  乙酰 CoA羧化酶

E.  脂酰 CoA脱氢酶

解析:首先,我们来看一下这道题目涉及到的知识点。胞质中合成脂肪酸的关键酶是乙酰 CoA羧化酶。这个酶在脂肪酸合成途径中起着非常重要的作用,它将乙酰辅酶A转化为乙酰辅酶A羧化酶,是脂肪酸合成的第一步。

现在,让我们通过一个生动有趣的例子来帮助你更好地理解这个知识点。想象一下,乙酰辅酶A就像是一辆装满了原材料的卡车,而乙酰辅酶A羧化酶就像是一个工厂,可以将这些原材料加工成最终的产品——脂肪酸。当卡车把原材料送到工厂门口时,工厂就会开始工作,将原材料进行加工处理,最终生产出脂肪酸。

在这个例子中,乙酰辅酶A羧化酶就扮演着关键的角色,它是整个生产过程中不可或缺的一环。

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8.下列不属于蛋白质二级结构的是( )

A.  β折叠

B.  a-螺旋

C.  β-转角

D. 结构域

E.  Ω-环

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28.DNA 复制时,以5'-TAGA-3'为模板,合成产物的互补结构为( )

A. 5'-TCTA-3'

B. 5'-UCUA-3'

C. 5'-ATCT-3'

D. 5'-AUCU-3'

E. 5'-GCGA-3'

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49.下列不属于膜受体对转录因子调控方式的是( )希不白量0身G

A.  通过第二信使/蛋白激酶改变其表达

B.  经由胞内蛋白激酶激活其活性

C.  经由胞内蛋白激酶改变其表达

D.  通过第二信使直接激活其活性

E.  通过第二信使/蛋白激酶激活其活性

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23.可以直接进行未知疾病相关基因鉴定分离的方法是( )

A.   Norther 印迹法

B.  转录组测序

C.  RT-PCR

D.  原位杂交

E.  RNA酶保护实验

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18.在离体线粒体实验体系中加入某底物、ADP和Pi,测得 P/O比值为1.4,该底物脱下的氢进入呼吸链最可能的部位是( )

A.   NAD

B.   FMN

C.  CoQ

D.  Cytc

E.   Cyt aa,

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26.下列对疯牛病(牛海绵状脑病)的描述,正确的是( )

A.  疯牛病(牛海绵状脑病)是一种分子病

B.  朊蛋白是染色体基因编码的蛋白质,与其他蛋白质不同的是还含有核酸

C.  疯牛病(牛海绵状脑病)是由异常的朊蛋白引起的一组人和动物神经退行性病变

D.  致病性朊蛋白只含有β-折叠,但对蛋白酶敏感

E.  此病具有传染性和偶发性,但没有遗传性

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