单选题
22.鉴定疾病相关突变基因的案例:亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙,发展到晚期的病人看起来具有戏剧般的表情,因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术,将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端,然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11~34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中,CAG 重复数为11~34;而所有患病个体,CAG重复数至少42个,甚至高至100。而且,HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性,即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测( )
A
HD 这个显性基因控制了亨廷顿病
B
获得基因组全序列的最大好处是不需要上述那样定位克隆,可以直接根据序列获得疾病相关突变基因
C
以 RFLP 将 HD 基因定位在4号染色体上是以与分离的单条染色体杂交发现的
D
由于种属的差异,小鼠HD基因突变无法验证HD的功能
E
通过HD 基因的CAG重复数的计算,预测HD 的发病年龄已在临床大规模推广
答案解析
正确答案:A
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