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26.年龄相关性黄斑变性(agc-related macular degeneration,AMD)是老年失明的常见原因。从116204 个 SNP 中筛选与AMD相关的位点,并发现了一个高度相关的SNP 位点,其等位基因在 AMD病人中出现的频率显著高于正常对照组。随后发现,该 SNP位于CFH基因(complement factor H,编码补体因子H)中,该基因功能可调控对炎症反应起控制作用的补体级联反应。2005年末,报道了CFH 和 AMD 相关,发现了CFH的一个高危突变和其他几个似乎具有保护作用的突变。从上述叙述中,支持下述推断的是( )
25.CAGE 和 SAGE都是从逆转录(RT)开始,但有两处明显的不同:①CAGE 的RT反应中包含海藻糖;② CAGE分析时使用帽捕获器(cap trapper),即在mRNA 和cDNA杂交分子中用生物素标记mRNA 的帽。以下分析不正确的是( )
24.如果每个个体是一篇漂亮的文章,那么基因组序列就好比组成这些文章中所需字词的“字典”。现在已经知道了很多“名词”,即知道了基因组中的基因;但还不知道“动词”、“形容词”、“副词”,即不知道基因何时表达及其表达量如何;更不知道写文章时的“语法”,即不知道它们是怎样发挥作用的。而提供数据库及全面理解基因组学“语法”所需的注解工具,就是生物信息学。从这个比喻中,可以知道( )
23.从完成的人类基因组图谱中,可以了解到:总共22289个基因,共有出现34214个转录物,大约每个基因出现1.5个转录物。这些基因表现231667个外显子,即每个基因含10.4个外显子,包括所有这些外显子的DNA是34Mb,这只是人类基因组常染色质的1.2%。从这些信息中可以得出( )
22.鉴定疾病相关突变基因的案例:亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙,发展到晚期的病人看起来具有戏剧般的表情,因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术,将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端,然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11~34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中,CAG 重复数为11~34;而所有患病个体,CAG重复数至少42个,甚至高至100。而且,HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性,即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测( )
21.研究蛋白质相互作用的常用方法不包括( )
20.功能基因组学研究中常用的验证基因功能的实验不包括( )
19.DNA元件百科全书(ENCODE)计划的主要结果不包括( )
18.生物信息学( )
17.目前用于高通量鉴定蛋白质的主要技术是( )
