87、1岁女婴,体重5kg,身高71cm,极度消瘦,神情呆滞,肌张力低下

62、男孩,3岁,智力与生长发育落后,经常便秘。查体:身高75cm,皮肤租糙,鼻梁低平,舌长伸出口外,心脏听诊未闻及杂音。为明确诊断,首选的检查是

61、男孩,1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。明确诊断的检查是

60、苯丙酮尿症的遗传形式为

59、风湿热的主要表现不包括

58、21-三体综合征染色体核型分析最多见的是

57、21-三体综合征的特殊面容畸形不包括

56、关于先天性甲状腺功能减退症的临床表现,错误的是

55、苯丙酮尿症一旦确诊应立即治疗,饮食治疗至少应持续至

54、下列哪项不属于川崎病的常见临床表现?

53、苯丙酮尿症患儿血液浓度增高的物质是