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生物化学作业2022级临床医学专业
317
单选题

9.患儿,三岁,发育不良,常有咬自己手指和足趾现象,生化检查:血尿酸增高,该患儿可能是:

A
 Lesch-Nyhan综合征
B
 苯丙酮酸尿症
C
 呆小症
D
 乳清酸尿症
E
 缺微量元素

答案解析

正确答案:A

解析:

患儿三岁,发育不良,常有咬自己手指和足趾的现象,生化检查显示血尿酸增高。根据这些信息,可以判断该患儿可能患有Lesch-Nyhan综合征。Lesch-Nyhan综合征是一种遗传性疾病,患者缺乏酶HGPRT(高嘌呤酸磷酸核苷转移酶),导致嘌呤代谢紊乱,血尿酸水平增高,同时还表现为自我伤害和神经系统障碍的症状。
生物化学作业2022级临床医学专业

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