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临床班儿科练习题
1,110
单选题

74、患儿,男,2岁。生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。首选的检查是

A
 三氯化铁试验
B
 染色体模型分析
C
 脑电图
D
 头CT
E
 血T3,,T4,TsH测定

答案解析

正确答案:A

解析:

的答案是A. 三氯化铁试验。根据题目描述,患儿有尿的怪臭味、智力落后以及惊厥发作的症状,同时查体发现患儿表情呆滞、毛发浅黄、皮肤白皙、面部有湿疹。这些症状和体征提示可能存在一种先天代谢缺陷疾病——苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,可以通过三氯化铁试验进行初步筛查。因此,三氯化铁试验是首选的检查方法。
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