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临床班儿科练习题
1,110
单选题

73、患儿,男,2岁。生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。本病最可能的诊断是

A
 癫痫
B
 21-三体综合征
C
 苯丙酮尿症
D
 先天性甲状腺功能减低症
E
 先天性脑积水

答案解析

正确答案:C

解析:

的答案是C。根据题干描述,患儿表现为尿有怪臭味、智力发育落后和发作性惊厥。同时,查体发现患儿毛发浅黄、皮肤白皙、面部有湿疹。根据这些症状和体征,最可能的诊断是苯丙酮尿症,这是一种遗传代谢疾病,导致苯丙酮等物质在体内积聚,进而引起中枢神经系统损害。
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