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临床班儿科练习题
1,110
单选题

26、患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。治疗的选择为

A
 低苯丙氨酸奶粉
B
 羊奶
C
 母乳
D
 牛奶
E
 高蛋白饮食

答案解析

正确答案:A

解析:

根据患儿的症状描述,包括抽搐发作、智力发育差、皮肤白毛发黄、鼠尿味和脑电图可见痫样放电,结合父母为近亲婚配的信息,最可能的诊断是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,主要由于苯丙氨酸代谢异常导致体内苯丙酮酸积聚,引起神经系统症状。治疗的选择是低苯丙氨酸奶粉,通过限制苯丙氨酸的摄入,减少苯丙酮酸的积聚。
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