122、男婴,5个月,人工喂养。1天内反复惊厥5次,每次持续1~2分钟,查体:T37℃,
体重5.5kg,枕部颅骨有乒乓球感,可见枕秃首选考虑的诊断是()

27、患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查

26、患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。治疗的选择为

25、患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。确诊的检查为

24、患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为

23、1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无浮肿,皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为

22、1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无浮肿,皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

21、2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,现眼睑浮肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70㎝,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

20、2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,现眼睑浮肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70㎝,腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为

19、男性3岁患儿,身高65㎝,平日安静少动,腹胀经常便秘,查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗燥,腕部骨化中心一个,T4↓TSH↑,首选的治疗

18、1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是