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生化理论知识题库
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简答题

28.线粒体氨甲酰磷酸合成酶的缺乏将导致血氨水平升高,问:1)该酶的缺乏将导致线粒体内氨甲酰磷酸的堆积吗?将促进细胞质中嘧啶核苷酸的合成吗?2)细胞质中氨甲酰磷酸合成酶的缺乏将导致什么后果?为什么不会导致血氨的升高?对细胞质中缺乏氨甲酰磷酸合成酶的病人应补充什么物质?为什么?

答案解析

正确答案:答:1)不会,因线粒体氨甲酰磷酸合成酶以NH4+为氮源,与CO2缩合形成氨甲酰磷酸,酶的缺乏,不可能有氨甲酰磷酸的堆积。氨甲酰磷酸不仅是线粒体内尿素合成的第一个中间产物,也是细胞质中嘧啶核苷酸合成途径中的第一个中间产物,故不可能促进细胞质中嘧啶核苷酸的合成。2)细胞质中的氨甲酰磷酸合成酶催化嘧啶核苷酸合成途径中的第一步反应,它的底物是Gln而不是NH4+,故它的缺乏不会导致血氨的升高。细胞质中氨甲酰磷酸合成酶的缺乏必然影响嘧啶核苷酸的合成,故对病人应补充嘧啶类化合物,如尿嘧啶或尿嘧啶核苷酸。它们在体内可转变为UMP和CMP
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