单侧瞳孔缩小常可提示( )

21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是( )

21-三体综合征标准型的核型是( )

小儿最常见的染色体病是( )

苯丙酮尿症的最突出特点是( )

1岁半小儿,不会坐、站、不认人,尿有鼠尿味,查体头发浅黄、皮肤白,该患儿该做的检查是( )

苯丙酮尿症的临床表现是( )

21-三体综合征的临床表现是( )

先天性甲状腺功能减低症的临床表现是( )

糖原累积症严重低血糖的治疗( )

苯丙酮尿症的主要治疗( )