患者处于持续睡眠状态,但能被语言或轻度刺激唤醒,醒后能正确回答、简单缓慢的回答问题,但反应迟钝,刺激去除后又很快入睡,属于( )

糖原累积症的临床表现( )

苯丙酮尿症不属于( )

21-三体综合征患儿手皮纹特征( )

下列对21-三体描述正确的是( )

有关苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食正确的是( )

21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是( )

21-三体综合征标准型的核型是( )

小儿最常见的染色体病是( )

苯丙酮尿症的最突出特点是( )

1岁半小儿,不会坐、站、不认人,尿有鼠尿味,查体头发浅黄、皮肤白,该患儿该做的检查是( )