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72.45岁女性患者，有出血和全血细胞减少症病史。现出现腿部疼痛就诊，其疼痛程度 近年逐渐加重。断层扫描检查发现股骨头糜烂和变薄。骨髓活检确诊为Gaucher 氏症。推测 该患者细胞溶酶体内将出现何种物质蓄积( )
71.56岁女性1型糖尿病患者，在眼科就诊评估其白内障成熟程度，诊前实验室检测指标如 下:空腹血糖10.0mmol/L(正常值为3.6~6.1mmol/L)， 糖化血红蛋白 HbAlc 10%(正常值为 4.9%~5.2%)，尿酮体(十)，尿糖(十)。根据以上结果，推断该患者体内哪个酶活性相对较高( )
70.14岁少年，患有渐进性肌疲劳和抽筋。内科实验室检测未发现有低血糖，胰高血糖 素刺激下的脂肪动员正常。肌活检发现，肌细胞的胞质内有大量异常脂质填充空泡，成分分析 空泡内脂质成分主要为甘油三酯。通过以上结果分析，该患者体内最有可能缺乏( )
69.9岁女童，通过基因检测发现有先天性中链脂酰CoA 脱氢酶缺陷，那么在禁食状态 下，该患者最有可能出现的症状或临床表现为( )
68.42岁的男性患者，运动时发现有间歇性跛行。家族病史显示父方有心血管疾病史， 母方无心血管病史。体检发现黄斑瘤和双侧肌腱黄色瘤。实验室检测显示血浆胆固醇 (十十)，LDL-C(十十十)。根据以上信息可推断患者可能有何种缺陷( )
67. 氧化修饰低密度脂蛋白(ox-LDL) 是动脉粥样硬化的危险因子，ox-LDL 的大量细胞 吞噬是造成血管内皮细胞向泡沫细胞和脂肪病变发展的重要因素。为抑制该过程的发生，可 通过多摄入哪种维生素进行预防( )
66.35岁男性患者，有反复性胰腺炎、发疹性黄色瘤病史，实验室检测发现血浆乳糜微粒 含量(十十)，甘油三酯水平(+十十)，请根据上述特征推断可能是什么基因缺陷所致( )
65.饲养实验动物时，若将断奶后的大鼠仅饲以碳水化合物和蛋白质，那么将引起该动物 何种物质缺乏( )
64.一名5岁患者被查出脂肪性腹泻和腹胀，血浆甘油三酯和胆固醇水平正常，但血浆电 泳结果显示，β-和前β-脂蛋白的条带均缺失，该病人最有可能的遗传缺陷基因是( )
63.某男，45岁，长期饮酒，最近体验，诊断为中度脂肪肝，经遗传疾病基因筛查，未发现有 易感基因缺陷，其致病原因可能是饮酒造成的肝脂代谢功能障碍，分析其可能出现的脂蛋白代 谢障碍是( )
