多选题
结节性硬化患者的典型临床三联征包括
A
癫痫
B
智力降低
C
皮肤色素沉着
D
21-三体综合征
E
多发性皮脂腺瘤
答案解析
正确答案:ABE
解析:
结节性硬化症(Tuberous sclerosis)是一种常染色体显性遗传病,主要特点是多个器官和组织中出现良性肿瘤。典型临床三联征包括癫痫、智力降低和皮肤色素沉着。癫痫是结节性硬化症最常见的症状,约80%的患者会出现癫痫发作。智力降低也是常见的表现,大约50%的患者会有智力发育迟缓或轻度智力低下。皮肤色素沉着是结节性硬化症的特征性表现之一,表现为皮肤上的黄褐色斑块。21-三体综合征与结节性硬化症无直接关联。多发性皮脂腺瘤也是结节性硬化症的特征之一,表现为皮肤上的多个脂肪瘤样结节。因此,选项ABE是正确的。
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医技三基
