董某,女,10岁.进行性走路不稳2年.无肌张力变化,肌力正常,肝功转氨酶高,家族中有类似病例.为明确诊断,该病人应做的检查是

这是一道典型的儿科神经系统与代谢性疾病结合的临床病例分析题。以下是针对该题目的详细解析： ### 1. 病例特点分析 * **患者信息**：董某，女，10岁。 * **主要症状**：进行性走路不稳2年（提示慢性进展性的神经系统损害，特别是小脑或锥体外系受累）。 * **关键体征**： * **无肌张力变化，肌力正常**：排除了常见的肌病（如进行性肌营养不良通常伴有肌无力、肌萎缩）和典型的痉挛性瘫痪。 * **肝功转氨酶高**: 提示存在肝脏损害。 * **家族中有类似病例**：提示该病具有遗传性常染色体隐性遗传的可能性较大。 ### 2. 综合诊断思路 将“神经系统症状（共济失调/走路不稳）”、“肝脏损害（转氨酶升高）”和“遗传背景”这三个核心要素结合起来，最可能的诊断是**肝豆状核变性（Wilson病）**。 * **肝豆状核变性**是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 * **临床表现**：铜沉积在肝脏引起肝炎、肝硬化（表现为转氨酶升高）；铜沉积在脑部基底节（豆状核）和小脑，引起锥体外系症状（如震颤、肌张力改变）或小脑性共济失调（表现为走路不稳）。虽然典型病例常有肌张力增高，但在早期或特定类型中，可能主要表现为共济失调，且题目强调“无肌张力变化”可能是为了排除其他明显的锥体外系疾病如帕金森综合征等，或者处于疾病早期阶段。 * **发病年龄**：多在儿童或青少年期起病，与本例10岁相符。 ### 3. 选项分析 * **A. 头颅MRI**：虽然肝豆状核变性患者在MRI上可能有特征性改变（如基底节对称性异常信号），但它不是确诊的特异性生化指标检查，且不能直接反映代谢缺陷的本质。通常作为辅助检查。 * **B. 肌酶谱**：主要用于诊断肌肉疾病（如肌营养不良、多发性肌炎）。本例患者肌力正常，无肌痛，且伴有肝功能异常和家族史，单纯肌肉疾病可能性小，故不首选。 * **C. 风湿三项**：用于诊断风湿免疫性疾病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等）。本例无关节肿痛、皮疹、发热等风湿病常见表现，故不考虑。 * **D. 血清铜蓝蛋白**：**这是筛查和诊断肝豆状核变性的首选关键检查**。绝大多数肝豆状核变性患者的血清铜蓝蛋白水平降低（<200mg/L）。结合低尿铜、K-F环（角膜色素环）等可确诊。鉴于患者有肝病+神经症状+家族史，此检查最具针对性。 * **E. 下肢肌肉肌电图**：用于鉴别神经源性或肌源性损害。本例肌力正常，且病变定位更倾向于中枢神经系统（小脑/基底节）而非周围神经或肌肉，故不作为首选确诊检查。 ### 4. 结论 患者表现为儿童期起病的进行性共济失调，合并肝功能异常及家族史，高度怀疑**肝豆状核变性**。为明确诊断，应首选检测**血清铜蓝蛋白**。 因此，正确答案是 **D**。