单选题
224.患儿女性,13岁,动作笨拙、行为异常、智能障碍1年,症状渐加重,诊断为肝豆状核变性。其弟弟现7岁,无不适主诉。应该采取( )
A
羊水细胞检查,如(+),终止妊娠
B
终止妊娠
C
血清铜蓝蛋白测定,如降低,限制铜摄入量,服用锌制剂
D
避免近亲结婚
E
生后数日做Cuthrie试验,如(+),开始治疗
答案解析
正确答案:C
解析:
根据题干描述,患儿被诊断为肝豆状核变性,而弟弟没有不适主诉。对于肝豆状核变性这种疾病,最合适的做法是进行血清铜蓝蛋白测定。如果测定结果显示铜蓝蛋白降低,则需要限制铜摄入量,并服用锌制剂来治疗该病。
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