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单选题
222.患儿男性,5岁,只认母,近1年反复抽搐,自幼皮肤白嫩,头发黄,尿有鼠臭味,尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育。应该采取( )
A
羊水细胞检查,如(+),终止妊娠
B
终止妊娠
C
血清铜蓝蛋白测定,如降低,限制铜摄入量,服用锌制剂
D
避免近亲结婚
E
生后数日做Cuthrie试验,如(+),开始治疗
答案解析
正确答案：E
解析：
患儿男性，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育。应该采取( )
答案：E. 生后数日做Cuthrie试验，如(+)，开始治疗
解析：根据题干描述，患儿可能患有苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU），这是一种遗传代谢性疾病。为了判断新生儿是否有PKU，可以进行Cuthrie试验来检测苯丙酮酸的水平。如果结果为阳性，即存在苯丙酮尿症，可以开始早期治疗，以减少并发症的发生。因此，选择E项作为答案。
题目纠错
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