单选题
174. 患儿男,3岁,出生体重2 300g,身材燧小,1 岁会独坐,18个月会走,至今不会叫“爸爸”“妈妈”,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌,肌张力低下,心肺腹无异常,双手呈通贯手。对诊断最有帮助的检查是( )
A
脑电图
B
尿三氯化铁试验
C
血清T3、T4测定
D
血清铜蓝蛋白测定
E
染色体核型分析
答案解析
正确答案:E
解析:
对诊断最有帮助的检查是染色体核型分析(答案E)。根据题干描述的患儿情况,主要表现为生长迟缓、肌张力低下、面部特征异常、语言发育迟缓等症状,这些特征与染色体异常相关的遗传病有关。染色体核型分析是用于检测染色体异常的重要方法,能够帮助确定患儿是否存在染色体畸变或染色体相关的遗传病。
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