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临床班儿科练习题
1,110
单选题

75、患儿,男,2岁。生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。最主要的治疗错施是

A
 补充L-多巴酸
B
 抗病治疗
C
 补充L-甲状腺素
D
 限制苯丙氨酸摄入量
E
 补充5-羟色酸

答案解析

正确答案:D

解析:

的答案是D. 限制苯丙氨酸摄入量。根据题目描述,患儿有尿的怪臭味、智力落后以及惊厥发作的症状,查体发现患儿表情呆滞、毛发浅黄、皮肤白皙、面部有湿疹。这些症状和体征提示可能是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病,患者缺乏苯丙氨酸代谢的酶。因此,最主要的治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入量,以减少有毒代谢产物的积累。
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