单选题
38、女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊后应如何处理
A
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B
补充维生素D及钙剂
C
终身补充甲状腺素
D
无特殊治疗方法
E
补充叶酸与维生素B12
答案解析
正确答案:A
解析:
根据题干描述,这是一个关于苯丙酮尿症的病例。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于酪氨酸代谢酶缺乏,导致苯丙酮酸在体内积累。该病常表现为尿味呈鼠尿臭、智力发育迟缓等症状。在选项中,只有选项A提到了低苯丙氨酸饮食治疗,这是苯丙酮尿症的标准治疗方法。因此,选项A是正确答案。
