单选题
37、女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要系由于
A
继发性甲状腺素缺乏
B
酪氨酸不足
C
继发性肾上腺素不足
D
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E
生物蝶呤缺乏
答案解析
正确答案:D
解析:
的答案是 D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。
解析:根据题目描述,这位女孩在生后外表与常人无异,但随着时间的推移,头发逐渐变浅,眼珠也由黑色变成棕色。她的发育也存在问题,不能独坐,不会说爸爸和妈妈。另外,她曾有一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,并且尿三氯化铁试验呈阳性。
这些症状与苯丙酮尿症相符。该病出现神经系统症状主要是由于高浓度的苯丙
