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单选题
36、女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是
A
测定血糖
B
测定血苯丙氨酸浓度
C
染色体检查
D
测定血酪氨酸值
E
肝脏活检病理学检查
答案解析
正确答案：B
解析：
的答案是 B. 测定血苯丙氨酸浓度。
解析：根据题目描述，这位女孩在生后外表与常人无异，但随着时间的推移，头发逐渐变浅，眼珠也由黑色变成棕色。她的发育也存在问题，不能独坐，不会说爸爸和妈妈。另外，她曾有一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，并且尿三氯化铁试验呈阳性。
这些症状与苯丙酮尿症相符。要确诊苯丙酮尿症，首选检查是测定血苯丙氨酸浓度。苯丙氨酸是苯丙酮酸的前体物质，其浓度升高可能是苯丙酮尿症的指标。
