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单选题
35、女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是
A
白化病
B
脑白质营养不良症
C
甲状腺功能低下
D
糖原累积症
E
苯丙酮尿症
答案解析
正确答案：E
解析：
的答案是 E. 苯丙酮尿症。
解析：根据题目描述，该女孩在生后外表与常人无异，但随着时间的推移，头发逐渐变浅，眼珠也由黑色变成棕色。她的发育也存在问题，不能独坐，不会说爸爸和妈妈。另外，她曾有一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，并且尿三氯化铁试验呈阳性。
这些症状与苯丙酮尿症相符。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于酪氨酸代谢途径的酶缺陷导致苯丙酮酸积累。高浓度的苯丙酮酸及其旁路代谢产物对脑细胞造成损害，导致神经系统症状的出现。
