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简答题
3.阐述X-性连锁高IgM综合征的发病机制。
答案解析
正确答案：答:X性连锁高IgM综合征(X-linked hyperimmunoglobulin M syndrome,XHM)是一种罕见的免疫球蛋白缺陷病,为X性连锁隐性遗传。该病发病机制是X染色体上CD40L基因突变,使T细胞表达CD40L缺陷,T细胞与B细胞相互作用受阻,导致B细胞因缺乏活化第二信号而不能发生增殖以及Ig类别转换。患者) 缺乏,但IgM升高,有时高达10mg/ml(正常约为1.5mg/ml);外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞;血清中有大量抗中性粒细胞、血小板和红细胞的自身抗体。患儿易反复感染,尤其是呼吸道感染。
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