1、【多选题】3.以下哪些基因异常可导致遗传性疾病:()

解析：（1）该题考查的是病理学-遗传性疾病的知识点。（2）下面几种基因异常影响蛋白质的结构和功能，可导致遗传性疾病。①蛋白质编码基因突变：基因突变是DNA的永久性改变。生殖细胞的基因突变通过生殖导致子代的遗传性疾病。体细胞的基因突变不通过生殖传递给子代，但能导致肿瘤和某些先天畸形。基因突变的形式和效应包括：点突变（A对）;移码突变（B对）;三核苷酸重复序列突变（C对）。②非基因突变的蛋白质编码基因改变（D对）：除DNA序列改变外，编码基因可发生拷贝数的扩增、缺失和易位，导致蛋白质功能的增强或丧失。生殖细胞、体细胞均可出现上述基因结构的改变。在多数情况下，生殖细胞的基因结构改变累及相邻的染色体而非单个基因。癌细胞常出现基因扩增、缺失或易位。③非编码RNA异常（E对）：近年来基因分析发现除蛋白质编码基因外，还有大量非蛋白质编码基因，这些非编码基因的产物，即非编码RNA发挥着重要的调节作用。在众多ncRNAs中微小RNA使转录基因沉默，长链非编码RNA调控遗传印记和X染色体失活。这些非编码RNA—旦出现异常，必然会影响人体组织器官的发育生长，甚至发生肿瘤。故选ABCDE。