单选题
197、诊断戈谢病的"金标准"是
A
血涂片中找到戈谢细胞
B
骨髓中检到一定数量戈谢细胞
C
外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞提取物测葡萄糖脑苷脂酶活性
D
细胞化学染色E.针吸细胞学检查
答案解析
正确答案:C
解析:
诊断戈谢病的"金标准"是
答案: C. 外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞提取物测葡萄糖脑苷脂酶活性
解析: 戈谢病是一种遗传性代谢性疾病,其特征是缺乏葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)活性,导致葡萄糖脑苷脂在组织中堆积。诊断戈谢病的"金标准"是通过测量葡萄糖脑苷脂酶活性来确认缺乏。这可以通过检查外周血白细胞或培养的皮肤成纤维细胞提取物进行测量。
