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145.一名44岁酗酒妇女来医院检查,主诉食欲不好、疲倦、肌无力、抑郁。查体:肝大、硬、有结节,巩膜黄染。血液检测结果显示巨幼细胞贫血,血清叶酸2.9ng/ml(3~17ng/ml),维生素B12为153pg/ml(140~960pg/ml),铁正常。该病人的巨幼细胞贫血最有可能是下列哪种原因导致的( )
144.一名3月龄男婴曾癫痫发作,且进行性加重,出现肌张力减弱、表情迟缓、抬头困难,检测显示婴儿出现乳酸酸中毒,血液乳酸和丙酮酸含量为正常的7倍,皮肤成纤维细胞中丙酮酸羧化酶活性仅为正常水平的1%。你作为医生会推荐以下哪种氨基酸口服进行治疗( )
143.一名38岁女性素食者被怀疑为维生素B₂缺乏,正在等待进一步的血液检查结果,请问下列哪一项可能与假设诊断不符( )
142.一名婴儿被诊断出苯丙氨酸羟化酶基因缺陷,该缺陷可导致苯丙酮尿症,这类婴儿需在饮食上严格控制,下面哪种营养非必需氨基酸需在食物中补充( )
141.一小男孩发生了车祸,经过手术治疗后,将在医院进行长时间恢复。营养师为他制定了针对性饮食计划,其中特别包括一种非营养必需氨基酸的补充,请问是下列哪种氨基酸( )
140.一名3个月男婴血清中苯丙氨酸、苯丙酮酸水平升高,皮肤颜色苍白,诊断为苯丙酮尿症。下列哪一项检测与该病例一致( )
139.一名1岁的小女孩被妈妈带到儿科门诊,与同龄孩子相比,她生长延迟、肌张力减退,另外她的部分皮肤和头发颜色变浅,汗液和尿液均散发出难闻的鼠尿味。最可能的诊断是( )
138.一名8个半月婴儿因昏迷和39.4℃高热入院,脉速、肝大、脑电图异常,随即进行葡萄糖静脉滴注,婴儿 24小时内迅速好转并脱离昏迷。尿液中谷氨酰胺和尿嘧啶异常升高,血中铵离子浓度升高。请问该婴儿可能存在何种酶缺陷( )
137.一名7个月男童,3-4个月能抬头,现7个月不能独坐,不会爬,对逗笑反应迟钝。单纯母乳喂养,未添加辅食,男童母亲为素食者。男童本月前曾在当地医治(肌注维生素Bpl 支,2次)。实验室检查:外周血红细胞大小不等,易见变形红细胞及红细胞碎片。血叶酸13.5ng/ml(3-17ng/ml).血维生素B12为1161pg/ml(140~960pg/ml)。该男童最有可能诊断为何种物质缺乏导致的症状( )
136.1947年Jervis对受试者进行了苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝组织上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但PKU病人的肝组织缺乏这种功能,从而揭示了PKU 发病的生化基础是肝苯丙氨酸的代谢障碍。请问PKU病人缺乏的这种功能主要涉及以下哪种酶( )
