1585.下列关于先天性肾上腺皮质增生症的叙述正确的是( )

好的，让我们一起来探讨这道关于先天性肾上腺皮质增生症的单选题。 ### 题目背景： 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的一组遗传性疾病。这种疾病主要影响性激素的合成，并且通常具有遗传性质。 ### 选项分析： - **A: 不会遗传给下一代** - 先天性肾上腺皮质增生症是由基因突变引起的，属于常染色体隐性遗传病。这意味着如果父母双方都是携带者，则孩子有25%的概率患病。因此，该选项是错误的。 - **B: 血ACTH减少** - ACTH（促肾上腺皮质激素）是由脑下垂体前叶分泌的，它刺激肾上腺皮质合成和释放糖皮质激素、盐皮质激素以及性激素。在CAH患者中，由于肾上腺皮质激素合成受阻，反馈机制使得ACTH水平升高，而不是减少。因此，该选项也是错误的。 - **C: 多伴有肾上腺性激素分泌减少** - 在先天性肾上腺皮质增生症中，由于特定酶的缺乏，导致某些类固醇激素合成障碍，如皮质醇或醛固酮不足。但是性激素（如雄激素）的合成反而可能增加，尤其是21-羟化酶缺乏型。因此，该选项不准确。 - **D: 血CRH减少** - CRH（促肾上腺皮质激素释放激素）由下丘脑分泌，作用于垂体，促使ACTH分泌。在CAH患者中，CRH水平一般不受直接影响。因此，该选项不正确。 - **E: 多表现为性征异常** - 这是一个关键点。在先天性肾上腺皮质增生症中，由于性激素（主要是雄激素）分泌过多，常常会导致性征发育异常，比如女性出现男性化特征（如阴蒂肥大）、男性出现早熟等。因此，这一选项是正确的。 ### 生动举例： 想象一下，如果你家里的水管坏了，水压会变得不稳定。同样地，在CAH患者体内，由于酶的缺陷，导致激素的“管道”出现问题，使得性激素分泌异常，从而引起各种症状。就像水管故障会导致水流异常，酶缺陷也会导致性激素分泌失衡，进而引发性征异常等症状。 希望这个解释能帮助你更好地理解这个问题。如果你还有任何疑问，欢迎继续提问！