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72.病人,女性,45岁,有出血和全血细胞减少症病史。现出现腿部疼痛就诊,其疼痛程度近年逐渐加重。断层扫描检查发现股骨头糜烂和变薄。骨髓活检确诊为Gaucher氏症。推测该病人细胞溶酶体内将出现何种物质蓄积( )

A、 黏多糖

B、 神经节苷脂

C、 神经酰胺

D、 脑苷脂

E、 硫苷脂

答案:D

解析:首先,这道题是关于Gaucher氏症的病因和病理生理的考察。Gaucher氏症是一种遗传性疾病,主要是由于溶酶体内酶缺乏导致的脂质代谢障碍,最终导致脏器和组织内脂质沉积。

在Gaucher氏症患者的细胞溶酶体内,会出现脑苷脂的蓄积。脑苷脂是一种脂质分子,正常情况下会被溶酶体内的酶分解,但在Gaucher氏症患者中,由于酶缺乏,脑苷脂无法被正常分解,从而在细胞内积累,导致疾病的发生。

举个生动的例子来帮助理解,可以想象溶酶体就像是一个垃圾处理厂,负责分解和清除细胞内的废物。而在Gaucher氏症患者身上,由于缺乏了处理垃圾的工人(酶),导致垃圾(脑苷脂)堆积在了厂里,最终导致了厂子的损坏和功能障碍,进而引发了疾病的发生。

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33.脂肪酸β-氧化的关键酶是( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/000105ca-7a53-2551-c061-dd2ed03feb00.html
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1.原核生物起始tRNA是( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00014e6d-d7d0-b86a-c091-003987170300.html
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15.功能基因组学( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/0001a770-1a96-4a64-c091-003987170300.html
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4.下列不属于受体与配体结合特点的是( )
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24.病人、女,22岁,以面色苍白、乏力前来就诊。该病人身材矮小、智力低下。尿液中乳清酸水平升高。血象检测显示:骨髓代偿性增生,巨幼红细胞>10%。血清中叶酸及维生素B:水平正常。初步诊断为乳清酸尿症。目前认为该病病人体内缺乏的酶是( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00014b2f-30f4-4a2a-c091-003987170300.html
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5.原癌基因活化是( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/0001a1ce-4397-3623-c091-003987170300.html
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15.在研究酶促反应时要测定酶促反应的初速率,其目的是( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/0003c31a-4e0f-8c0f-c0d5-7742c9441b00.html
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2 .当兴奋性递质与突触后膜结合后, 引起突触后膜( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00032b67-3293-b608-c0c7-dc7dfcb74300.html
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44 .饱中枢在( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00032b67-3294-3463-c0c7-dc7dfcb74300.html
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27.DNA复制起始时能辨认起始点的是( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00014cbe-8414-82d5-c091-003987170300.html
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72.病人,女性,45岁,有出血和全血细胞减少症病史。现出现腿部疼痛就诊,其疼痛程度近年逐渐加重。断层扫描检查发现股骨头糜烂和变薄。骨髓活检确诊为Gaucher氏症。推测该病人细胞溶酶体内将出现何种物质蓄积( )

A、 黏多糖

B、 神经节苷脂

C、 神经酰胺

D、 脑苷脂

E、 硫苷脂

答案:D

解析:首先,这道题是关于Gaucher氏症的病因和病理生理的考察。Gaucher氏症是一种遗传性疾病,主要是由于溶酶体内酶缺乏导致的脂质代谢障碍,最终导致脏器和组织内脂质沉积。

在Gaucher氏症患者的细胞溶酶体内,会出现脑苷脂的蓄积。脑苷脂是一种脂质分子,正常情况下会被溶酶体内的酶分解,但在Gaucher氏症患者中,由于酶缺乏,脑苷脂无法被正常分解,从而在细胞内积累,导致疾病的发生。

举个生动的例子来帮助理解,可以想象溶酶体就像是一个垃圾处理厂,负责分解和清除细胞内的废物。而在Gaucher氏症患者身上,由于缺乏了处理垃圾的工人(酶),导致垃圾(脑苷脂)堆积在了厂里,最终导致了厂子的损坏和功能障碍,进而引发了疾病的发生。

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