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生物化学习题指导
1,280
单选题

72.病人,女性,45岁,有出血和全血细胞减少症病史。现出现腿部疼痛就诊,其疼痛程度近年逐渐加重。断层扫描检查发现股骨头糜烂和变薄。骨髓活检确诊为Gaucher氏症。推测该病人细胞溶酶体内将出现何种物质蓄积( )

A
 黏多糖
B
 神经节苷脂
C
 神经酰胺
D
 脑苷脂
E
 硫苷脂

答案解析

正确答案:D

解析:

首先,这道题是关于Gaucher氏症的病因和病理生理的考察。Gaucher氏症是一种遗传性疾病,主要是由于溶酶体内酶缺乏导致的脂质代谢障碍,最终导致脏器和组织内脂质沉积。

在Gaucher氏症患者的细胞溶酶体内,会出现脑苷脂的蓄积。脑苷脂是一种脂质分子,正常情况下会被溶酶体内的酶分解,但在Gaucher氏症患者中,由于酶缺乏,脑苷脂无法被正常分解,从而在细胞内积累,导致疾病的发生。

举个生动的例子来帮助理解,可以想象溶酶体就像是一个垃圾处理厂,负责分解和清除细胞内的废物。而在Gaucher氏症患者身上,由于缺乏了处理垃圾的工人(酶),导致垃圾(脑苷脂)堆积在了厂里,最终导致了厂子的损坏和功能障碍,进而引发了疾病的发生。

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