×
单选题
68.病人,男性,42岁,运动时发现有间歇性跛行。家族病史显示父方有心血管疾病史,母方无心血管病史。体检发现黄斑瘤和双侧肌腱黄色瘤。实验室检测显示血浆胆固醇(++),LDL-C(+++)。根据以上信息可推断病人可能有何种缺陷( )
A
LACT
B
apo B100 受体
C
脂酰 CoA 合成酶
D
胆固醇酯转运蛋白
E
apo AI
答案解析
正确答案：B
解析：
这道题主要考察的是高胆固醇血症相关的遗传性疾病。根据题干中提供的信息，病人是男性，42岁，有间歇性跛行，家族病史显示父方有心血管疾病史，母方无心血管病史，体检发现黄斑瘤和双侧肌腱黄色瘤，实验室检测显示血浆胆固醇和LDL-C升高。这些表现符合家族性高胆固醇血症（FH）的特点。
在FH中，最常见的遗传缺陷是apo B100受体的缺陷，导致LDL-C的清除受阻，从而导致血浆中LDL-C水平升高，增加动脉粥样硬化的风险。因此，根据病人的表现和实验室检测结果，可以推断病人可能有apo B100受体的缺陷。
关于apo B100受体的缺陷，可以通过一个生动的例子来帮助理解：想象一下你家的垃圾桶是一个apo B100受体，负责清除家里的垃圾（LDL-C）。如果垃圾桶（apo B100受体）出了问题，无法正常清除垃圾，垃圾就会堆积在家里（血浆中LDL-C升高），最终导致家里变得杂乱不堪（动脉粥样硬化）。这个例子可以帮助你更直观地理解apo B100受体缺陷导致的高胆固醇血症的机制。希望能对你有所帮助！
在FH中，最常见的遗传缺陷是apo B100受体的缺陷，导致LDL-C的清除受阻，从而导致血浆中LDL-C水平升高，增加动脉粥样硬化的风险。因此，根据病人的表现和实验室检测结果，可以推断病人可能有apo B100受体的缺陷。
关于apo B100受体的缺陷，可以通过一个生动的例子来帮助理解：想象一下你家的垃圾桶是一个apo B100受体，负责清除家里的垃圾（LDL-C）。如果垃圾桶（apo B100受体）出了问题，无法正常清除垃圾，垃圾就会堆积在家里（血浆中LDL-C升高），最终导致家里变得杂乱不堪（动脉粥样硬化）。这个例子可以帮助你更直观地理解apo B100受体缺陷导致的高胆固醇血症的机制。希望能对你有所帮助！
