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单选题
66.病人,男性,35岁,有反复性胰腺炎、发疹性黄色瘤病史,实验室检测发现血浆乳糜微粒含量(++),甘油三酯水平(+++),请根据上述特征推断可能是什么基因缺陷所致( )
A
脂蛋白脂肪酶
B
LDL受体
C
HMG-CoA 还原酶
D
apo B100受体
E
apo B48
答案解析
正确答案：A
解析：
解析：选项A脂蛋白脂肪酶是正确答案。
反复性胰腺炎和发疹性黄色瘤是胰腺炎和黄色瘤病的典型症状，而血浆乳糜微粒含量增高和甘油三酯水平升高提示脂代谢异常。脂蛋白脂肪酶是乳糜微粒降解的关键酶，如果脂蛋白脂肪酶功能异常，就会导致乳糜微粒含量增高和脂代谢紊乱，从而引起类似的症状。
因此，根据病史和实验室检测结果，可以推断病人可能是由于脂蛋白脂肪酶基因缺陷所致。所以答案选A。
反复性胰腺炎和发疹性黄色瘤是胰腺炎和黄色瘤病的典型症状，而血浆乳糜微粒含量增高和甘油三酯水平升高提示脂代谢异常。脂蛋白脂肪酶是乳糜微粒降解的关键酶，如果脂蛋白脂肪酶功能异常，就会导致乳糜微粒含量增高和脂代谢紊乱，从而引起类似的症状。
因此，根据病史和实验室检测结果，可以推断病人可能是由于脂蛋白脂肪酶基因缺陷所致。所以答案选A。
