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单选题
1岁女孩。出生时正常,3个月后智能渐落后,目前不会独站、不会说话。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是()
A
脑性瘫痪
B
呆小病
C
唐氏综合征
D
苯丙酮尿症
E
先天性脑发育不全
答案解析
正确答案：D
解析：
题目解析
根据题干描述，这名患儿出生时正常，但3个月后智力逐渐落后，不能独站、不能说话。同时出现头发稀黄、皮肤白嫩、头不能竖起、间断抽搐、尿有鼠尿味。这些症状提示可能是遗传代谢病。苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的遗传代谢病，其特征包括智力发育障碍、癫痫发作、尿中有特殊气味（鼠尿味），以及皮肤、头发等方面的异常。因此，选择答案D. 苯丙酮尿症。
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