医学遗传学练习题题号答案版
该题库是医学遗传学相关的考核内容，涵盖多种遗传病的类型、特点、发病机制、诊断方法、治疗原则以及相关遗传概念等。涉及单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病等领域，还包括基因诊断技术、表观遗传调控、群体遗传学等方面的知识。
章节数量
1
查看次数
21
题目总数
90
题库作者
未知
更新时间
2026-01-06 11:30:11
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90题
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单选题
20. 下列属于常染色体显性遗传病的是( )
A
镰状细胞贫血
B
软骨发育不全
C
血友病A
D
苯丙酮尿症
单选题
21. 唐氏综合征的典型核型是( )
A
47,XX(XY),+21
B
45,X
C
47,XXY
D
46,XX,del(5)(p15)
单选题
22. 下列不属于线粒体遗传特征的是( )
A
母系遗传
B
同质性与异质性
C
孟德尔遗传
D
高突变率
单选题
23. 基因诊断中,直接检测致病基因结构异常的方法是( )
A
系谱分析
B
PCR-SSCP
C
皮纹分析
D
生化检查
单选题
24. 多基因病的遗传率是指( )
A
遗传因素在发病中所占的比例
B
环境因素在发病中所占的比例
C
致病基因的频率
D
发病率的种族差异
单选题
25. 下列属于肿瘤抑制基因的是( )
A
SRC
B
RB1
C
MYC
D
RAS
单选题
26. 脆性X染色体综合征的致病机制是( )
A
染色体缺失
B
三核苷酸重复扩增
C
碱基置换
D
染色体易位
单选题
27. 苯丙酮尿症的治疗原则是( )
A
手术治疗
B
药物治疗
C
饮食限制苯丙氨酸摄入
D
基因治疗
单选题
28. 下列哪种技术可用于产前诊断染色体异常( )
A
荧光原位杂交(FISH)
B
蛋白质电泳
C
酶活性检测
D
系谱分析
单选题
29. 表观遗传学中,DNA甲基化的主要作用是( )
A
激活基因表达
B
抑制基因表达
C
改变DNA序列
D
促进DNA复制
